비수도권 환아위해 SMA 신속 검사 시범사업 진행
보건당국이 희귀질환 지정 심의를 신속히 진행하고 전문성을 강화하기 위해 관련 규정을 개정하거나 개정 추진 중인 것으로 파악됐다. 이를 통해 희귀질환 지정체계가 개편돼 산정특례 지정과 희귀질환 의약품에 대한 환자 접근성이 지금보다 획기적으로 개선될 지 주목된다.
질병관리청은 최근 국회에 제출한 '2022년도 국정감사결과 시정 및 처리 요구사항에 대한 처리결과 보고서'를 통해 이 같이 밝혔다.
15일 관련 보고서를 보면, 국회는 지난해 국정감사에서 "희귀질환은 질환 자체의 희귀성으로 정보 수집이 어려워 산정특례 대상으로 지정돼 급여 적용을 받기까지 기간 편차가 심한 바, 신속한 희귀질환 지정 체계를 마련하라"고 시정 요구했다.
이에 대해 질병관리청은 "신속한 재지정 심의체계 및 지정 세부기준 등을 마련한 '지정사업 지침'을 2022년 12월 제정해 2023년 1월부터 시행에 들어갔다"고 설명했다.
이를 통해 재심의 대기기간이 종전 '3년/재신청 불가'에서 '1년/재신청 가능'으로 개선됐다고 덧붙였다.
질병관리청은 또 "신속한 지정체계를 위해 당초 2023년 계획된 심의 대상 질환 외에도 지침 적용 이전 미지정 질환(2018년 지정신청 이후 미지정된 모든 질환을 모두 포함해 올해 일괄 재심의 추진 중"이라고 했다.
아울러 "질환자체의 희귀성을 고려해 지정심의 시 전문위원회의 세부 분야별 전문가 구성을 확대·개편해 전문성을 강화했다"고 했다. 구체적으로는 올해 3월7일 관련 희귀질환관리법시행령을 개정했다고 했다.
국회는 "초고가 신약인 졸겐스마주에 대한 급여 혜택을 받기 위해서는 생후 12개월 이내 조기 진단이 필요하므로 더 많은 신생아에게 선별검사를 제도적으로 보장하고, 질병관리청에서도 희귀질환 진단 지원 사업에 척수성 근위축증(SMA)를 포함해서 추진하라"고 요구하기도 했다.
이에 대해 질병관리청은 "희귀질환의 조기 진단 및 예후 개선 도모를 위해 소아청소년 대상 진단지원 대상 질환 및 지원 범위를 확대 추진 중이라고 했다. 세부적으로는 대상질환은 종전 극희귀질환 280개에서 저체 희귀질환 1165개로 확대하고, 환자 본인으로 제한된 지원범위도 환자 본인은 물론 환자가족(부모.형제 등 3인)까지 포함하도록 넓히기로 했다. 지원기관 역시 서울권 1개소에서 경남권을 추가해 2개로로 확대할 예정이다.
질병관리청은 "특히 신속한 진단이 치료제 투약에 필수적인 SMA에 대해서는 비수도권 환아를 위한 신속 검사(SMA fast-track) 시범 지원을 추진 중"이라고 했다.
국회는 "‘전신농포건선(통증을 수반하는 농포가 얼굴을 포함한 전신에서 나타나는 희귀 건선 질환) 환자가 2021년 기준 3천여명에 달하는 바, 이를 국가관리대상 희귀질환으로 지정해 달라는 요구 등 신청 질환의 상시적 검토가 가능하도록 명확한 규정을 마련하라"고 주문하기도 했다.
이에 대해 질병관리청은 "현재 희귀질환 헬프라인 시스템을 통해 국민 누구나 상시 지정 신청이 가능하다. 지정 절차를 명확히 안내하기 위해 '지정사업 지침'을 제정했다"고 답했다.
