1회 투여 2000만원…"치료 비용에 가정 무너지는 것 현실"
지난 8월 18개월 아기를 둔 부모가 국민청원에 올렸던 노바티스의 극희귀질환치료제 일라리스(성분 가나키누맙)급여 등재에 관한 청원이 성원을 채우지 못하고 마감된 가운데 이번엔 50대 성인 치료를 위한 급여 청원에 올라와 주목된다.
지난 22일 50대 가장으로 본인을 소개한 한 보호자는 '극희귀질환 크라이오피린 연관 주기 증후군에 대한 치료제 키너렛주 아나킨라와 일라리스주 카나키누맙의 건강보험 급여항목 지정을 공개청원합니다'는 제목의 청원 글을 통해 "비급여 항목인 키너렛주와 일라리스주가 소아든 성인이든 희귀질환 환자 치료에 급여 적용이 될 수 있도록 도와달라"고 호소했다.
청원인은 "아내는 원인을 알 수 없는 고열과 통증으로 3년이 넘는 시간 동안 수많은 검사를 진행했지만 원인을 찾지 못했고 수없이 좌절해야 했다"면서 "그러던 중 지는 6월 최종 진단명이 나왔고 희귀질환인 크라이오피린 연관 주기(발열)증후군이었다"고 밝혔다.
그는 "주로 출생 직후나 유아기에 발병될 수 있는 유전적 질환인데 아내처럼 성인에게 발병된 것도 희귀 경우라고 헌다"면서 "치료제는 키너렛주(아나킨라)로 매일 1일 1회 투여하는 주사제로 소아환자에겐 건강보험이 적용되지만 성인에겐 그마저도 비급여로 1회에 8만 원 정도가 전액 본인 부담이며 산정특례 혜택도 받을 수 없다고 한다"고 말했다.
이어 "당시로서는 아내를 위한 유일한 방법이기에 유일한 치료를 시작했지만 심한 부작용이 생겼고 부작용을 완화시키는 방법이 있다고 해서 시도했지만 또 실패했다"면서 "응급시에만 사용하고 멈춘 상태"라고 전했다.
그는 "이제 사용할 수 있는 치료제는 세계적으로 유일하게 한 가지 일리라스뿐"이라면서 "이 또한 비급여로 8주 1회에 2000만원이 든다"고 말했다.
청원인은 "해외에서는 급여항목으로 지정돼 사용 중이며 증상의 완화에 도움을 받고 있지만 우리나라는 한 제약회사의 급여 항목 신청이 비용효과성이 떨어진다는 이유로 선정되지 못하고 있다"면서 "희귀질환 환자와 보호자들은 기약 없는 치료 과정에서 맞닥뜨리는 좌절감은 이루 말할 수 없으며 치료에 따르는 비용으로 많은 가정이 무너지고 있는 것이 현실"이라고 호소했다.
그는 "아내는 오늘도 병실에서 통증과 밀려오는 서러움을 진통제와 눈물로 버티고 있다"면서 "8월에도 한 아이의 아버지께서 청원해 주셨지만 아쉽게 마감됐다. 비급여 항목인 키너렛주와 일라리스주가 소아든 성인이든 희귀질환 환자 치료에 급여 적용이 될 수 있도록 도와달라"고 호소했다.
이번 청원의 동의 기간은 이달 22일부터 10월 22일까지 30일이다. 26일 11시 현재 청원인은 4117명이다.
국민동의청원의 성원 인원은 5만명으로 기준이 충족되면 각 위원회(복지위)에 배속돼 심사를 거친다. 국민동의청원으로 급여 진입한 약물은 소아 희귀질환인 XLH저인산혈증 구루병을 치료하는 크리스비타가 있다.
한편 '유전 재발열 증후군'은 태어나자마자 온 몸에 이유 없는 발열과 발진이 반복되며 적절한 치료를 받지 못할 경우 영구적 장기 손상의 위험이 따르며 심할 경우 사망에 이를 수 있다.
주로 출생 직후 또는 유아기에 발견되며, 평생 관리가 필요하다. 적절한 치료를 받지 못할 경우 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청각상실과 같은 심각한 합병증을 유발해 영구적 장기 손상이 발생될 수 있다.
일라리스를 보유한 한국노바티스는 지난 2017년, 2022년 두 번의 급여 시도 실패 후 지난 8월 세번째 급여 등재 신청을 낸 상태다.
현재 비급여인 상태로 환자들은 대체약제인 키너렛을 한국희귀의약품센터를 통해 사용이다.
키너렛은 스웨덴 제약기업 소비의 류마티스 치료제로 국내 정식 허가를 받지 않았다. 국내 유전 재발열 증후군을 앓는 환자 규모는 13명 내외로 알려져 있다.
